Trôi dạt và cố định Trôi_dạt_di_truyền

Nguyên lý Hardy–Weinberg phát biểu rằng trong một quần thể đủ lớn, tần số alen không đổi từ thế hệ này sang thế hệ tiếp trừ khi cân bằng bị phá vỡ bởi di cư, đột biến gen, hoặc chọn lọc tự nhiên.[13]

Tuy nhiên, trong quần thể hữu hạn, không alen mới nào được tạo thành từ việc lấy mẫu ngẫu nhiên của các alen cho thế hệ tiếp theo, nhưng việc lấy mẫu ngẫu nhiên có thể làm một alen hiện có biến mất. Do điều này có thể loại bỏ, nhưng không thể thay thế, một alen, và vì những sự tăng hoặc giảm ngẫu nhiên trong tần số alen tác động tới phân bố alen của thế hệ tiếp theo, trôi dạt di truyền có xu hướng khiến quần thể trở nên đồng nhất về mặt di truyền. Khi một alen có tần số là 1 (100%), nó được gọi là đã "cố định" trong quần thể, và khi một alen có tần số là 0 (0%) thì nó bị mất. Những quần thể nhỏ hơn đạt được sự cố định sớm hơn, còn trong một quần thể không giới hạn thì cố định không xảy ra. Khi một alen trở nên cố định, trôi dạt di truyền dừng lại, và tần số alen không thể thay đổi trừ khi một alen mới được đưa vào quần thể thông qua đột biến hoặc dòng gen. Như vậy, mặc dù trôi dạt di truyền là một quá trình ngẫu nhiên, không định hướng, nó vẫn có xu hướng loại bỏ biến dị di truyền theo thời gian.[14]

Tốc độ thay đổi tần số alen do trôi dạt

Mười mô phỏng trôi dạt di truyền ngẫu nhiên của một alen với tần số ban đầu 0.5 trải qua 50 thế hệ, lặp lại trong ba quần thể có kích thước khác nhau sinh sản đồng thời. Trong những mô phỏng này, alen chỉ trôi dạt về biến mất hoặc cố định (tần số 0.0 hoặc 1.0) trong quần thể nhỏ nhất.

Giả sử trôi dạt di truyền là yếu tố tiến hóa duy nhất tác động lên một gen với hai alen với tần số alen ban đầu là p và q. Một cách để đo tốc độ trôi dạt gen là sự giảm biến dạng di truyền thông qua tỉ lệ dị hợp trong quần thể. Nếu tần số dị hợp ban đầu là 2pq theo Hardy–Weinberg, thì tần số dị hợp sau t thế hệ có thể được tính theo công thức:[15]

H t = 2 p q ( 1 − 1 2 N e ) t {\displaystyle H_{t}=2pq\left(1-{\frac {1}{2N_{e}}}\right)^{t}}

trong đó Ne là kích thước quần thể hiệu quả. Từ phương trình trên ta thấy tỉ lệ dị hợp giảm khoảng 1 − 1/(2Ne) lần sau mỗi thế hệ, do đó kích thước quần thể hiệu quả càng bé thì tốc độ giảm tính dị hợp càng nhanh.[16]

Thời gian cố định hoặc biến mất

Giả sử trôi dạt di truyền là nhân tố tiến hóa duy nhất tác động lên alen, ở một thời điểm bất kỳ, xác suất một alen sẽ trở nên cố định bằng tần số của nó trong quần thể vào thời điểm đó.[17] Ví dụ, nếu tần số p của alen A là 75% và tần số q của alen B là 25%, thì với thời gian vô hạn xác suất A cố định là 75% còn xác suất B cố định là 25%.

Số thế hệ dự kiến cần để xảy ra cố định tỉ lệ thuận với kích thước quần thể, tức cố định được dự đoán là diễn ra nhanh hơn trong quần thể nhỏ hơn.[18] Thông thường kích thước quần thể hiệu quả được dùng thay cho kích thước quần thể trong việc tính toán những xác suất này, do kích thước quần thể hiệu quả Ne tính tới những yếu tố như giao phối cận huyết, giai đoạn sống mà quần thể là nhỏ nhất, và một số gen trung tính liên kết với những gen khác được chọn lọc.[19] Kích thước quần thể hiệu quả có thể khác nhau tùy từng gen trong quần thể.[20]

Theo mô hình Wright-Fisher, một công thức được dùng để xấp xỉ thời gian dự kiến trước khi một alen trung tính cố định bởi trôi dạt di truyền là

t ¯ fix = − 4 N e ( 1 − p ) ln ⁡ ( 1 − p ) p {\displaystyle {\bar {t}}_{\text{fix}}={\frac {-4N_{e}(1-p)\ln(1-p)}{p}}}

trong đó T là số thế hệ, Ne là kích thước quần thể hiệu quả, và p là tần số ban đầu của alen.[21]

Thời gian dự kiến để một alen trung tính biến mất qua trôi dạt di truyền có thể được tính bằng [10]

t ¯ loss = − 4 N e p ln ⁡ p 1 − p . {\displaystyle {\bar {t}}_{\text{loss}}={\frac {-4N_{e}p\ln p}{1-p}}.}

Khi biến dị chỉ xuất hiện một lần trong một quần thể lớn khiến tần số ban đầu trở nên không đáng kể, hai công thức trên có thể được thu gọn thành[22]

t ¯ fix = 4 N e {\displaystyle {\bar {t}}_{\text{fix}}=4N_{e}}

là số thế hệ trung bình trước khi đột biến trung tính cố định, và

t ¯ loss = 2 ( N e N ) ln ⁡ ( 2 N ) {\displaystyle {\bar {t}}_{\text{loss}}=2\left({\frac {N_{e}}{N}}\right)\ln(2N)}

là số thế hệ trung bình trước khi đột biến trung tính biến mất.[23]

Thời gian biến mất do trôi dạt và đột biến

Công thức trên áp dụng cho một alen có trong quần thể mà không chịu tác động của đột biến hay chọn lọc tự nhiên. Nếu một alen bị mất nhiều hơn là tạo ra do đột biến thì cả đột biến và trôi dạt đều có thể ảnh hưởng đến thời gian alen biến mất. Nếu một alen chịu ảnh hưởng của đột biến làm mất alen ban đầu cố định trong quần thể, và bị mất bởi đột biến với tốc độ m trên mỗi lần tái bản, thì số thế hệ trung bình cho đến khi nó biến mất trong quần thể đơn bội là

t ¯ lost ≈ { 1 m ,   m N e ≪ 1 ln ⁡ ( m N e ) + γ m   m N e ≫ 1 {\displaystyle {\bar {t}}_{\text{lost}}\approx {\begin{cases}{\dfrac {1}{m}},{\text{ }}mN_{e}\ll 1\\[8pt]{\dfrac {\ln {(mN_{e})}+\gamma }{m}}{\text{ }}mN_{e}\gg 1\end{cases}}}

trong đó γ {\displaystyle \gamma } là hằng số Euler.[24] Xấp xỉ thứ nhất biểu diễn thời gian chờ cho đến khi thể đột biến đầu tiên dự kiến biến mất, mất Ne ≪ 1/m. Xấp xỉ thứ hai biểu diễn thời gian cần để biến mất xác định bởi tích lũy đột biến. Trong cả hai trường hợp, thời gian biến mất chịu tác động lớn bởi đột biến qua hệ số 1/m, và ít bị tác độgn bởi kích thước quần thể hiệu quả.